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Condición
Hereditaria
Adquirida
- Hereditaria
Dominante
Recesiva
Ligada a X
Mitocondrial
Edad de inicio
Infancia (0-10 años)
Juventud (11-19 años)
Adulto joven (20-40 años)
Adulto (>40 años)
Forma de inicio
Aguda
Subaguda
Insidiosa
SintomatologÍa
Ataxia
Corea
DistonÃÂa
MioclonÃas
Parkinsonismo (bradicinesia más temblor de reposo y/o rigidez)
Temblor no parkinsoniano
Tics (motores y/o fónicos)
Otros (no marcar si cree que se deben a patologÃa comórbida)
- Otros (no marcar si cree que se deben a patologÃa comórbida)
Alteración dermatológica
Cataratas
Convulsiones
Disartria
DisautonomÃÂa
Disfagia
DisfonÃÂa
MiopatÃÂa
Piramidalismo
PolineuropatÃÂa
Trastorno cognitivo
Trastorno del sueño
Trastorno motilidad ocular
Trastorno psiquiátrico
Trastorno sensorial (cortical, déficit visual, hipoacusia o hiposmia)
Neuroimagen
Alteración en RM convencional
Alteración en RM difusión
Alteración en SPECT DaT-SCAN
Alteración en MIBG-SPECT (escintigrafÃa cardiaca)
Alteración en IBZM-SPECT
Alteración en UltrasonografÃa
- Alteración en RM convencional
Atrofia
Hiperintensidad (T2-Flair)
Hipointensidad (T2-Flair)
--- Atrofia
Cerebelo
Cortical
Estriado (caudado o putamen)
Mesencéfalo
Protuberancia
--- Hiperintensidad (T2-Flair)
Cerebelo
Cortical
Estriado (globo pálido, caudado o putamen)
Mesencéfalo
Protuberancia
Sustancia blanca
Tálamo
--- Hipointensidad (T2-Flair)
Estriado (globo pálido, caudado o putamen)
Protuberancia
Tálamo
Sustancia blanca
Cerebelo
- Alteración en RM difusión
Hiperintensidad
Hipointensidad
- Alteración en UltrasonografÃa
Hiperecogenicidad sustancia negra
Hipoecogenicidad sustancia negra
Hiperecogenicidad núcleo lenticular
Dilatación III ventrÃculo
Laboratorio
Acantocitosis
Alteración autoinmune
Alteración electrolÃtica (Na+, K+, Ca++)
Alteración endocrino-metabólica (glucosa, tiroideas)
Alteración hepática
Aumento de α-fetoproteÃna
Aumento de CPK
Ceruloplasmina
Cobre
Déficit vitamÃnico
Ferritina
- Ceruloplasmina
Aumento
Disminución
- Cobre
Aumento
Disminución
- Ferritina
Aumento
Disminución